Cientistas afirmam ter concluído sequenciamento do genoma humano
Se confirmado, pesquisa vai superar o PGH, que conseguiu sequenciar 92% do código em 2003
Foto: Reprodução/Pixabay
Cientistas do consórcio Telomere to Telomere (T2T) anunciaram ter concluído o sequenciamento de 100% do genoma humano. O artigo foi publicado em 27 de maio na revista científica bioRxiv e agora aguarda a revisão por pares.
Caso seja confirmado, a pesquisa vai superar o Projeto Genoma Humano (PGH), que conseguiu sequenciar 92% do código da espécie humana em 2003.
O consórcio internacional utilizou novas tecnologias de sequenciamento que foram disponibilizadas pelas empresas: Pacific Biosciences - PacBio e a Oxford Nanoprore. As análises foram feita a partir de células de um tumor uterino da linhagem CHM13.
A referência de genoma humano, denominada T2T-CHM13, afirma incluir todos os 22 autossomos mais o cromossomo X, corrigir os erros do mapeamento original e introduzir quase 200 milhões de pares de bases de nova sequência.
No total, a equipe afirma ter aumentado o número de bases de DNA humano sequenciadas de 2,92 para 3,05 bilhões – o que significa 4,5% a mais. Já a contagem de genes codificadores de proteínas aumentou 0,4%, chegando em 19.969 genes. Mas isso não significa que o trabalho não possa levar a outros insights, incluindo como os genes são regulados, enfatizaram os pesquisadores.
Entre as inúmera vantagens, o mapeamento genético ajuda no desenvolvimento de medicamentos para determinados grupos de pessoas, além de abrir porta para a terapia gênica.
