Cientistas identificam doença neurológica rara em crianças nos EUA

Cientistas do NIH (rede de institutos nacionais de saúde dos Estados Unidos) identificaram uma nova doença causada por uma mutação genética em análise sobre três crianças com problemas de coordenação motora e fala. Segundo a equipe do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), a anomalia influencia na capacidade de os neurônios realizarem a chamada autofagia, ou reciclagem celular. 

O objetivo da pesquisa é ajudar os indivíduos que sofrem com a enfermidade e obter subsídios sobre outras doenças nas quais a autofagia está relacionada, como o mal de Alzheimer. O relatório da agência médica norte-americana foi publicado em meados de fevereiro na revista Genomic Medicine. 

Em análise sobre os dados obtidos, os pesquisadores verificaram que as crianças tinham em comum uma mutação no gene conhecido como ATG4D. Com base em um estudo anterior, porém realizado com cachorros, os especialistas observaram que o gene está relacionado à autofagia, importante mecanismo usado pelas células para fazer uma "faxina" em suas proteínas defeituosas.