Mutações em DNA seriam responsáveis pelo lúpus, apontam cientistas

Um estudo publicado na última quinta-feira (27), na revista Nature, apontou que cientistas identificaram mutações de DNA em um gene que detecta o RNA viral como causa do lúpus. A doença autoimune crônica causa inflamação em órgãos e articulações, além de afetar o movimento e causar alterações na pele e fadiga.

A doença não tem cura. Em quadros mais graves, os sintomas podem ser debilitantes e as complicações podem ser fatais.

Segundo o estudo, somente no Reino Unido, a doença afeta cerca de 50.000 pessoas. Algumas celebridades como Selena Gomez, Lady Gaga, Kim Kardashian e Toni Braxton convivem com a doença e falam abertamente sobre.

“Lúpus é genético na minha família”, afirmou Gaga. “Eu fui diagnosticada como tendo a doença, mas eu não tenho nenhum sinal, nem sintoma. De qualquer forma, eu tenho que cuidar muito bem de mim mesma”, completou a cantora.

Já em 2017, a cantora Selena Gomez precisou realizar um transplante de rim em decorrência do avanço do lúpus, que afetou a capacidade do órgão de produzir urina. “Isso é algo que precisava fazer por minha saúde”, afirmou na ocasião. “O lúpus continua a ser muito mal compreendido, mas o progresso está sendo feito", completou.

Como a doença não tem cura, para o tratamento, são utilizados imunossupressores que reduzem o sistema imunológico para aliviar os sintomas. Com a nova descoberta, a expectativa é de que novos tratamentos sejam aplicados. 

Para a pesquisa, os cientistas realizaram o sequenciamento completo do genoma no DNA de uma criança diagnosticada com lúpus grave aos 7 anos de idade. Na análise genética da menina, os pesquisadores localizaram uma única mutação pontual no gene TLR7. A partir de referência, eles identificaram outros casos de lúpus grave em que esse gene também sofreu mutações.

A partir da edição de genes em camundongos, que desenvolveram a doença e apresentaram sintomas semelhantes, os cientistas chegaram a conclusão de que a mutação TLR7 era a causa. 

“Esta é a primeira vez que uma mutação TLR7 demonstrou causar lúpus, fornecendo evidências claras de uma maneira pela qual essa doença pode surgir”, afirmou Carola Vinuesa, autora sênior e pesquisadora principal do Centro de Imunologia Personalizada na Austrália e codiretora do CACPI. “Os supressores atualmente em uso podem ter efeitos colaterais graves e deixar os pacientes mais suscetíveis à infecção. Houve apenas um único novo tratamento aprovado pelo Food and Drugs Administration (FDA) nos últimos 60 anos”, completou, sobre a expectativa da descoberta possibilitar novas formas de tratamento.