Pacientes que tiveram genes editados estão a um passo da cura de doenças graças a nova técnica

A anemia falciforme e a talassemia são doenças genéticas que resultam na produção de hemoglobina (proteína que carrega oxigênio) anômala e hemácias deformadas e que não possuem cura. Mas, dez pacientes que tiveram seus genes editados estão a caminho de se livrarem delas, graças à técnica Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas) ou, simplesmente, CRISPR.

"É possível editar células humanas e infundi-las com segurança em pacientes; esse tratamento mudou totalmente a vida dessas pessoas", afirma o hematologista Haydar Frangoul, do Sarah Cannon Research Institute. Ele é o médico que está acompanhando a primeira voluntária do estudo, uma dona de casa e mãe de três crianças. 

O caminho trilhado por cientistas da CRISPR Therapeutics e da Vertex Pharmaceuticals, ambas nos Estados Unidos, foi usar a técnica para editar um gene de células-tronco retiradas da medula óssea dos pacientes. O trabalho consistiu em ativar a geração de hemoglobina fetal, produzida ainda no útero e que resulta em hemácias saudáveis.

Quando o bebê nasce, o gene se desliga e, em pacientes com talassemia e anemia falciforme, o resultado é a produção de hemoglobina anômala, causando a deformação e a morte das hemácias, escassez de glóbulos vermelhos saudáveis, obstrução do fluxo sanguíneo, anemia, cansaço, dores e fraqueza.

Os pacientes foram acompanhados entre 6 e 18 meses. As células da medula óssea da voluntária foram examinadas 6 meses e 1 ano depois de iniciado o tratamento (ela recebeu a infusão em julho de 2019). As células editadas ainda estavam no corpo dela, indicando que o CRISPR conseguiu alterar permanentemente seu DNA, num efeito provavelmente vitalício.

Segundo o estudo, publicado no The England Journal of Medicine, com os resultados do tratamento, a forma fetal da proteína está compensando a hemoglobina adulta defeituosa originalmente produzida. "Isso nos dá confiança de que essa pode ser uma terapia única para a cura permanente", disse Samarth Kulkarni, CEO da CRISPR Therapeutics.