Pesquisadores descobrem mutação genética que desencadeia leucemia aguda grave
Estudo revela que mutação está no gene que produz uma proteína envolvida com a imunidade
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Pesquisadores brasileiros e portugueses descobriram um tipo agressivo de leucemia linfoide aguda (LLA), câncer mais comum em crianças, que é causado por uma mutação no gene que produz uma proteína envolvida com a imunidade (IL-7R).
“A partir de modelo animal desenvolvido no Brasil, observamos que a ativação contínua da função da proteína IL-7R, mesmo que em níveis fisiológicos de sua expressão, desencadeia a proliferação exagerada de leucócitos (glóbulos brancos) da família dos linfócitos, originando a leucemia aguda grave. O achado é importante, pois, tendo um maior entendimento no nível molecular da doença e suas causas genéticas, é possível propor novos tratamentos, principalmente para os casos de recidiva ou em que o tratamento convencional não funciona”, diz José Andrés Yunes, pesquisador do Centro Infantil Boldrini e autor do estudo.
O estudo que foi publicado na revista Nature Communications, foi executado por pesquisadores do Centro Infantil Boldrini (Brasil) e do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM), de Portugal. A descoberta faz parte de um auxílio de pesquisa oferecido pela FAPESP em parceria com a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), de Portugal.
Como informa a pesquisa, a mutação no gene produtor da IL-7R, desencadeia a leucemia e incentiva novas mutações em outros genes como o PAX5 e KRAS, que fazem com que a doença avance.
“A mutação do IL-7R não é suficiente para originar a leucemia. Existem outros genes que também estão envolvidos na doença. Para que a leucemia ocorra são necessárias outras mutações, que colaborem com o IL-7R para interromper o programa de diferenciação celular e fazer com que as células continuem proliferando de maneira exagerada e sobrevivendo”, explica.
A leucemia linfoide aguda (LLA) trabalha na proliferação exagerada de células B, progenitoras dos linfócitos. Terapias que geralmente são utilizadas, como a quimioterapia, são eficazes em até 90% dos casos. No entanto, sendo tratamentos difíceis, a média de cura no Brasil está entre 40% e 50%. Nos adultos o sucesso terapêutico é menor que nas crianças, com 30% a 40% de sobrevida.
“A leucemia desenvolvida nos camundongos se assemelha a um subtipo da doença denominado “ph-like”, que é um tipo mais agressivo de leucemia aguda grave e acomete tanto crianças quanto adultos, mas é mais frequente nos adolescentes e adultos jovens”, conta Yunes.
