A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) divulgou dados sobre a atuação do órgão no desenvolvimento de terapias para o tratamento de doenças raras. Segundo a agência, Somente no Brasil, essas enfermidades atingem cerca de 13 milhões de pessoas. No geral, as crianças são as mais acometidas por essas doenças (75%). 

A primeira regulamentação para o desenvolvimento e registro de produtos de terapia avançada, que estabeleceu prioridades para avaliação de produtos destinados às doenças raras foi publicada pelo órgão em 2018. Desde então, já foram registados dois produtos de terapia avançada no Brasil para doenças raras.

Segundo a agência, os medicamentos especiais são obtidos a partir de células e tecidos humanos que foram submetidos a um processo de fabricação ou produtos que consistem em ácidos nucleicos recombinantes 

Um dos produtos é direcionado ao tratamento de pacientes pediátricos abaixo de 2 anos de idade com atrofia muscular espinhal (AME). O segundo produto utiliza terapia gênica e é indicado para o tratamento de pacientes adultos e pediátricos (acima de 4 anos) com perda de visão devido à distrofia hereditária da retina causada por mutações genéticas. 

Além disso, na área de terapia avançada ide investigação, já foram aprovados seis ensaios clínicos de produtos, no território brasileiro. As ações pesquisam os riscos e benefícios no tratamento de diversas doenças raras, tais como: Hemofilia A, Hemofilia B, Mucopolissacaridose Tipo I, Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter), Gangliosidose e Doença de Fabry. 

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes no mundo. 

"As doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico", retificou a Anvisa.

Alguns exemplos dessas enfermidades são: Artrite reativa, Doença falciforme, Doença de Gaucher, Epidermólise bolhosa, Esclerose múltipla, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Hepatite autoimune, Leucemia mielóide crônica, Mieloma múltiplo, Síndrome de Guillain-Barré e Talassemias, entre outras.