Exames de sangue poderiam detectar Síndrome de Li-Fraumeni mais cedo, diz estudo
Pesquisadores desenvolvem método inovador para identificar risco de câncer hereditário em pacientes
Um estudo realizado por pesquisadores do SickKids (Hospital for Sick Children), do OICR (Ontario Institute for Cancer Research) e da UHN (University Health Network) revelou que a análise de exames de sangue de pacientes com SLF (síndrome de Li-Fraumeni), uma doença hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de câncer ao longo da vida, possibilita a detecção precoce do problema. As descobertas foram publicadas na revista científica "Cancer Discovery".
O geneticista Pablo de Nicola, da BP — A Beneficência Portuguesa de São Paulo, explica que a SLF é uma síndrome rara, herdada pela família, em que ocorre uma mutação no gene TP53, que predispõe seus portadores ao desenvolvimento de cânceres ao longo da vida.
A oncogeneticista Allyne Cagnacci, do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, afirma que o TP53 está ligado à supressão de tumores, com funções no ciclo celular, incluindo a morte das células e reparo do DNA.
Quando o paciente nasce com tal mutação, o seu sistema genético torna-se vulnerável à acumulação de mutações, transformando células saudáveis em malignas.
Tanto células saudáveis quanto células cancerígenas liberam fragmentos de DNA no sangue. Ao analisar essas partes, os pesquisadores desenvolveram métodos para detectar o desenvolvimento de tumores. Essa abordagem é conhecida como biópsia líquida, uma técnica menos invasiva para o diagnóstico.
Para o estudo, a equipe de pesquisadores analisou 170 amostras de sangue de 82 pacientes com SLF, coletadas ao longo de vários anos, assim como 30 amostras de pessoas sem a síndrome, a fim de comprovar a detecção precoce naqueles com a mutação genética.
O método desenvolvido pelos pesquisadores foi denominado "Protocolo de Toronto". Após a obtenção de resultados promissores, a equipe de pesquisadores pretende realizar um ensaio clínico para testar ainda mais a abordagem e examinar pacientes, com o objetivo de identificar doenças hereditárias relacionadas ao câncer, como a síndrome de Li-Fraumeni, a síndrome de Lynch e o câncer hereditário de mama e ovário.
